Индивидуальный кариотип — совокупность признаков полного набора хромосом, присущая клеткам исследуемого организма. Для его определения надо сдать генетический анализ и произвести следующие генетические исследования:
Аполипопротеин. Е генотипирование;
Базовый комплекс (DRB1, DQB1) гистосовместимости;
Полиморфизм гена NOD2. Болезнь Крона;
Синдром Жильбера. Ген UGT1A1;
Диета и метаболизм;
Мутация Фактора II протромбина;
Диета, метаболизм плюс полный генетический отчет;
ПЦР. Генетика. BRCA;
ПЦР. Генетика. Качественное определение HLA В27;
ПЦР. Генетика. Гипертония;
ПЦР. Генетика. ИЛ-28, IL-28B. (Интерлейкин-28B);
ПЦР. Лактозная непереносимость. Генетика;
ПЦР. Тромбофилия. Генетика;
ПЦР. Генетика. Фолатный цикл;
Гистосовместимость, расширенный комплекс (DRB1, DQA1, DQB);
Риск возникновения заболеваний;
Статус: носитель наследственных заболеваний;
Цитохром 450, ген CYP2D6;
Реакция на медикаменты;
Генетика. Пакет №48. Остеопороз: ген рецептора VDR, ген COL1A1, витамин D3.
Нормальные кариотипы человека — 46,XY (мужской) и 46,XX (женский). Нарушения нормального кариотипа можно выявить на ранних стадиях развития организма. Для этого необходимо сдать генетический анализ. Если такое нарушение возникло при гаметогенезе, кариотип зиготы также оказывается нарушенным. При ее делении все клетки эмбриона и развивающегося из него организма обладают тем же аномальным кариотипом.
Нарушения кариотипа обычно сопровождаются аномалиями и пороками развития; большинство их несовместимо с жизнью и еще на ранних стадиях беременности приводят к самопроизвольным выкидышам. Вследствие нарушений кариотипа доля выкидышей в течение 1-го триместра беременности составляет пятьдесят-шестьдесят процентов. Из них более половины -- трисомии, 20-25 процентов - полиплоидия и 15-25 процентов -- моносомия по X- хромосоме. Но все же достаточно большое число плодов с аномальными кариотипами до окончания беременности донашивается. Увеличить вероятность выживания плода можно, если своевременно сдать генетический анализ и принять меры к предотвращению негативных последствий.
На сайте «ВитроКлиник» http://www.vitroclinic.ru/geneticheskie-analizi даны подробные рекомендации по проведению генетических исследований в нашей клинике, дается подробное обоснование их необходимости для всех беременных женщин.
